Eine Seltene Krankheit
Zum Beispiel die Glasknochenkrankheit, das“ cri-du-chat“ Syndrom oder etwa das Lowe Syndrom. Man zählt heute weltweit rund 8000 seltene Krankheiten. Sie werden auch verwaiste Krankheiten genannt, weil sie durch die medizinische Forschung nicht berücksichtigt werden und keine medizinische Behandlung dagegen existiert. Der überwiegende Teil dieser Krankheiten (mind. 80%) sind genetischen Ursprungs. In weit weniger Fällen handelt es sich um infektiöse oder Auto-immun-Krankheiten. Aber trotzdem bleibt auch heute noch für eine grosse Zahl der seltenen Krankheiten die Ursache unbekannt.
Seltene Krankheiten können grundsätzlich alle betreffen. Drei von vier seltenen Krankheiten betreffen jedoch bereits Kinder und verursachen schwere Behinderungen. Aber einige dieser Krankheiten können auch erst nach 30, 40 oder 50 Jahren in Erscheinung treten. Sie können etwa den Bewegungsapparat (Myopathie, Muskelleiden), die Augen (Retinitis, Netzhautentzündung), die Atmung (zystische Fibrose), das Immunsystem oder aber auch die kognitiven Fähigkeiten (Fragiles X-Syndrom) betreffen.
Das Risiko, dass eine seltene Krankheit auftritt ist klein. Ob eine Krankheit als selten gilt, ist von Land zu Land verschieden. In den USA beispielsweise gilt eine Krankheit als selten, wenn auf dem Staatsgebiet weniger als 200‘000 Personen davon betroffen sind, d.h. weniger als 1/1‘500. Demgegenüber gilt in der Europäischen Union eine Krankheit als selten, wenn sie chronisch oder potentiell lebensgefährlich, dabei eine Häufigkeit unter 1/2‘000 erreicht und einen besonderen Behandlungsaufwand verlangt. Somit können gemäss diesen Definitionen gewisse Krankheiten als selten gelten in Europa, nicht aber gleichermassen andernorts.
Ein beschwerlicher Weg
Die praktische Medizin tut sich oft schwer mit den seltenen Krankheiten: Sie haben oft wenig typische Kennzeichen und relativ wenig Menschen sind davon betroffen.
Die Diagnosestellung ist entsprechend schwierig, oft erst nach einem beschwerlichen Parcours. Tatsächlich irren die Familien oft von Spezialisten zu Spezialisten bis schliesslich eine genaue Diagnose vorliegt - und das kann Jahre dauern.
Die Erkrankten haben eine reduzierte Lebenserwartung und müssen Behinderungen in Kauf nehmen, deren Verlauf sich sehr individuell entwickelt. Das ist oft die Ursache von Benachteiligungen, Isolierung und Unverständnis bei Mitmenschen. Weiter ist wegen der Aussergewöhnlichkeit der Umstände auch der Umgang mit den Behörden und deren Administration sehr kompliziert.
Obzwar nur wenige öffentliche Mittel für die Verbesserung der Situation zur Verfügung stehen, gibt es glücklicherweise verschiedene Schweizer Vereinigungen, die eine exzellente Arbeit bei der Unterstützung der Patienten und betroffenen Eltern leisten.
Massnahmenpläne für seltene Krankheiten
In den 90er Jahren haben Verwaltungen und die Vereinigung verschiedener Staaten die Notwendigkeit zur Schaffung von ökonomischen Anreizen bekräftigt, die die pharmazeutischen Labors dazu motivieren sollten, Medikamente gegen seltene Krankheiten zu entwickeln und auf den Markt zu bringen. Das Europäische Parlament hatte dann 1999 das Reglement angepasst und so wurden für die Pharmazeutische Industrie entsprechende Anreize durch Steuervorteile, Unterstützung im Bewilligungsprozess, Exklusivität für 10 Jahre usw. geschaffen. Wenig sichtbare Fortschritte, aber fundamental für die Kranken.
Seither wurden, namentlich in Frankreich, verschiedenste, auf seltene Krankheiten ausgerichtete Massnahmenpakete geschnürt. So wurde beispielsweise im Gesetz der Politik zur öffentlichen Gesundheit vom 9. August 2004 die Behandlung seltener Krankheiten als eine der 5 Prioritäten festgelegt. Und ein erster nationaler Plan bezüglich seltener Krankheiten wurde in der Periode 2005-2008 umgesetzt. Dieser nationale Plan zielte darauf hin, Erkrankten gleichberechtigten Zugang zu Diagnostik, Behandlung und Betreuung zu garantieren, auf die Notwendigkeit einer ganzheitlichen Betrachtung zu weisen und so Aufmerksamkeit, Vorsorge, Diagnostik, Pflege und Forschung dieser Krankheiten zu verbessern. Ein zweiter Plan, dessen Hauptziel darin besteht, innovative Therapien zu ermöglichen, soll im Jahr 2010 umgesetzt werden.
Auf der Grundlage des französischen Beispiels hat im Juni 2009 der Rat "Beschäftigung, Sozialpolitik, Gesundheit und Verbraucherschutz" der Europäischen Union einen Text verfasst, der von den Mitgliederländern bis 2013 ein nationales Strategiepapier in Bezug auf seltene Krankheiten verlangt. Dieser erste Schritt in diese Richtung ist eine gute Nachricht für die 30 Millionen Europäer, die von einer der seltenen Krankheiten betroffen sind.
Auch in der Schweiz soll jetzt gehandelt werden. Denn die Zahl der seltenen Krankheiten ist gross, selbst wenn nur wenige Menschen jeweils direkt davon betroffen sind. Sie verdienen, sowohl aus ethischen als auch aus gesundheitspolitischen Gründen, die notwendige Aufmerksamkeit der politischen und ökonomischen Institutionen.