Swiss Foundation for Research on Orphan Diseases

Fondation Suisse pour la Recherche sur les Maladies Orphelines

Fondazione Svizzera per la Ricerca sulle Malattie Orfane

Schweizerische Stiftung für die Forschung seltener Krankheiten

Blackswan foundation

Utilisation de vos dons

Tous les dons récoltés restent en Suisse, sans exception. 100 % vont à la recherche pré-clinique et clinique des maladies rares ou orphelines. L’allocation de fonds, suite à l’aval d’un comité scientifique d’experts internationaux, est attribuée aux demandes des laboratoires de recherche publique.

Grâce à l'action des membres bénévoles et au soutien de nos partenaires, les frais de fonctionnement de la fondation BLACKSWAN sont réduits au strict minimum. Les comptes de la fondation sont contrôlés régulièrement par l'autorité compétente du Département fédéral de l'intérieur (DFI).

 

2012

Pour l'année 2012 les donations ont permis de financer un projet de recherche de l’école médical de Harvard sur le Syndrome de Rett Atypique (mutation du gêne CDKL5 qui consiste en un trouble du développement du système nerveux central avec survenue de convulsions dès les premiers mois de vie - 1/45’000). Le projet consiste à mieux comprendre l’implication du gêne CDKL5 et de tester plusieurs molécules pour réduire les crises d'épilepsie pharmacoresitantes de ces jeunes enfants.

 

2010

Pour l'année 2010 la fondation a soutenu une projet de recherche du service de chirurgie pédiatrique de l'hôpital des enfants de Genève (grâce à un genereux don de l'AEMO - Association Enfance et Maladie Orphelines). Le projet consiste a trouver une alternative à la transplantation du foie chez les petits enfants dans le cas des maladies métaboliques rares. Grâce a notre aide, les chercheurs ont pu démontrer l'applicabilité du protocole avec des grands animaux pour le syndrome de Crigler-Najjar de type 1. Ces résultats ont ouvert la voie à des nouvelles études cliniques pour le traitement des maladies métaboliques héréditaires du foie en utilisant un protocole de thérapie génétique "ex vivo".