UNE MALADIE RARE
Maladie des os de verre, syndrome du cri du chat ou syndrome de Lowe… On dénombre à ce jour 8’000 maladies rares dans le monde, des maladies dites aussi orphelines parce que délaissées par la recherche médicale et pour lesquelles il n’existe aucun traitement. La très grande majorité de ces maladies (au moins 80%) a une origine génétique. Les autres sont plus rarement des maladies infectieuses ou des maladies auto-immunes.
Les maladies rares peuvent toucher tout le monde. Trois maladies rares sur quatre sont des maladies pédiatriques générant des incapacités sévères. Mais certaines maladies orphelines attendent 30, 40 ou 50 ans avant de se déclarer. Elles peuvent empêcher de bouger (myopathies), de voir (rétinites), de comprendre (X fragile) de respirer (mucoviscidose), de résister aux infections (déficits immunitaires) etc.
Une maladie rare repose sur le risque faible d’en être atteint. Le seuil d’incidence retenu pour définir la rareté d’une maladie va être différent suivant les pays concernés. Aux Etats-Unis par exemple, la définition des maladies rares est toute maladie ou condition de santé qui affecte moins de 200 000 personnes sur le territoire, soit moins de 1/1’500 personnes. Alors que pour l’Union Européenne une maladie est dite rare si elle est chronique ou potentiellement mortelle et dont la prévalence est inférieure à 1/2'000 et qui nécessite un effort particulier pour développer un traitement. Partant de cette définition, certaines maladies peuvent donc être rares en Europe mais ne pas avoir ce statut ailleurs.
UN PARCOURS DIFFICILE
Le corps médical passe souvent à côté des maladies rares : peu de caractéristiques, peu d’individus touchés… Le diagnostic est donc difficile à établir, souvent après un véritable parcours du combattant. En effet, les familles errent de spécialiste en spécialiste avant que le diagnostic exact ne soit porté et cela peut durer des années.
Les malades ont une espérance de vie réduite et souffrent de handicaps dont l’évolution est propre à chaque individu. Ce qui est souvent à l’origine de discrimination, d’isolement et d’incompréhension de la part des autres. De plus, les démarches administratives restent très compliquées, car exceptionnelles. Heureusement, même si peu de ressources sont consacrées à la recherche, diverses associations suisses font un excellent travail pour aider les patients et leurs familles.
DISPOSITIF DE PRISE EN CHARGE ADAPTÉ AUX MALADIES RARES
Dans les années 90, gouvernements et associations de certains pays ont souligné la nécessité de mettre en place des mesures d’incitation économiques afin d’encourager les laboratoires pharmaceutiques à développer et à commercialiser des médicaments orphelins. Le Parlement européen a adopté en 1999 un règlement qui incite l’industrie pharmaceutique à l’aide d’avantages fiscaux, assistance au protocole, exclusivité de 10 ans etc. Des avancées certes peu visibles, mais fondamentales pour les malades.
Depuis, en France notamment, tout un dispositif de prise en charge adapté aux maladies rares voit le jour. Par exemple, les maladies orphelines ont été retenues comme une des cinq priorités de la loi relative à la politique de santé publique du 9 août 2004 et un premier Plan national maladies rares a été mis en oeuvre pour la période 2005-2008. Ce Plan national visait à assurer aux malades l’équité pour l’accès au diagnostic, au traitement et à la prise en charge et sur la nécessité d’une approche globale permettant la reconnaissance, la prévention, le diagnostic, les soins et la recherche pour ces maladies. Un deuxième plan devrait voir le jour en 2010, dont l’objectif majeur doit être la mise au point de thérapies innovantes.
Sur la base de l’exemple français, en juin 2009, le Conseil « emploi, politique sociale, santé et consommateurs » de l’Union Européenne a adopté un texte majeur demandant aux gouvernements des pays européens la mise en place, d’ici 2013, de stratégies nationales pour les maladies rares. Ce premier pas dans ce sens est une bonne nouvelle pour les 30 millions d’européens touchés par une maladie rare.
A la Suisse maintenant d’agir aussi, car le nombre de maladies rares est tel que, s’il est vrai que chaque maladie touche très peu de malades, la population totale concernée est importante et mérite, si ce n’est par éthique, au moins d’un point de vue de santé publique, l’attention des pouvoirs politiques et économiques.