Maladies rares et orphelines

Qu’est-ce qu’une maladie rare ou orpheline?

En Suisse et dans l’Union européenne, une maladie est dite rare lorsque moins d’une personne sur 2’000 est atteinte, que la maladie est chronique et incapacitante et qu’un effort particulier doit être fourni pour développer un traitement. L’on retient aussi que les maladies rares réduisent souvent l’espérance de vie de qui en souffre.

Au niveau international, il n’y a pas de consensus autour du seuil d’incidence retenu pour définir la rareté. Aux Etats-Unis par exemple, il s’agit de toute pathologie ou condition de santé affectant moins d’une personne sur 1’500 (soit 200’000 personnes sur le territoire).

L’on désigne par ailleurs une maladie comme orpheline lorsqu’il n’existe aucun traitement pour en venir à bout. Les médecins ne connaissent pas l’affection, la recherche et le diagnostic sont inexistants et les victimes, totalement délaissées du système sanitaire, souffrent d’un manque de reconnaissance quasi total.

Os de verre, syndrome du cri du chat, syndrome de Lowe… Les maladies rares et orphelines recouvrent une réalité très diversifiée. Elles peuvent empêcher de bouger (myopathies), de voir (rétinites), de comprendre (X fragile), de respirer (mucoviscidose), de résister aux infections (déficits immunitaires) etc. On en dénombre à ce jour au moins 8’000 dont le 80% au moins a une origine génétique. Il s’agit de pathologies infectieuses ou auto-immunes dans le 20% restant.

Un parcours du combattant

Les enfants sont particulièrement concernés : trois malades sur quatre ont moins de dix-huit ans, et les maladies rares sont spécialement mortelles et incapacitantes dans leur cas. Ce alors que le corps médical peine souvent à établir un diagnostic de par le faible nombre de personnes touchées.

Outre la difficulté à se faire reconnaître et une espérance de vie réduite, les malades souffrent de handicaps à l’origine de discrimination et d’isolement. Il existe heureusement des associations pour leur venir en aide ainsi qu’à leurs proches.