FOXG1 Research

Le groupe de recherche “FOXG1 Research” est une équipe spéciale de la Fondation BLACKSWAN qui soutient la recherche autour du Syndrome FOXG1.
Le groupe FOXG1 Research travaille en collaboration avec la Fondation BLACKSWAN afin de lever les fonds et établir un réseau de chercheurs qui travaillent en synergie pour identifier une stratégie thérapeutique innovante pour le Syndrome FOXG1.

Qu’est ce que FOXG1 ?

Le Syndrome FOXG1 est un trouble neurologique cause par une mutation dans le gène FOXG1. Précédemment nommé « Brain Factor 1 », FOXG1 est un des tous premiers gènes formés lors du développement de l’être humain. FOXG1 construit le cerveau qui contrôle la cognition. Les patients affectés, dans la majorité des cas, ne peuvent s’asseoir, marcher, parler – ni manger sans une gastrostomie. 87% sont épileptiques et résistants aux médicaments.

La recherche

La Recherche démontre que FOXG1 joue un rôle dans l’Autisme, l’Epilepsie, la Schizophrénie et les Cancers du Cerveau. Un remède pour FOXG1 n’aidera pas que les 300 cas connus, mais a le potentiel de remédier également aux troubles susmentionnés qui impactent des millions de personnes.

L’équipe « FOXG1 Research »

L’équipe « FOXG1 Research » sous la Fondation BLACKSWAN, a pour mission de:

  • Récolter les fonds pour les projets de recherche FOXG1
  • Trouver un remède pour tous les patients FOXG1 dans le monde (tous âges, toutes mutations, toutes géographies)
  • Offrir un accès aux remèdes à tous les patients FOXG1 dans le monde.

Projets soutenus (2018-2019):

1. Correcting FOXG1 loss-of-function in post-natal animals. Identification of the etiology of FOXG1 syndrome and the targets for drug discovery.

PI: Dr Soo-Kyung Lee – Oregon Health and Sciences University (Portland, USA).

Budget: USD 150’887

2. FOXG1 as target for Autism. Gene targets of FOXG1 in human brain progenitors.

PI: Dr Flora Vaccarino –  Yale University (New Haven, USA)

Budget: USD 130,641

3. RNA Gene Therapies for FOXG1 missense mutations. Developing an integrated platform for scalable, etiopathogenic-clinical profiling of subtle FOXG1 mutations and experimental, RNA-drive rescue of their histopathogenic effects

PI: Dr Roberta Cilio – UCSF (USA) and Dr Antonello Mallamaci at SISSA (Trieste, Italy)

Budget: USD 125’000

4. RNA gene therapy to correct FOXG1 symptoms in iPS cells. Assessing the therapeutic potential of small activating RNAs in a patient-derived cellular model of FOXG1 syndrome

PI: Dr Angus Clarke – Cardiff University (Cardiff, UK)

Budget: USD 85,665

5. FOXG1 gene therapy using CRiSPR/Cas9 technology and AAV9 system in iPSCs-derived neurons

PI: Dr. Alessandra Renieri – University of Siena (Siena, Italy)

Budget: USD 185’000

6. Establishing and characterizing eight mouse model lines enabling researchers and biotechnology companies to trial therapies for FOXG1 Syndrome (FS)

PI: Dr. Jae Lee, Oregon Health And Sciences University (OHSU)  (Portland, USA).

Budget: USD 175’000

Rencontrez l’équipe FOXG1 Research (en anglais)

Le Comité Scientifique FOXG1 Research (en anglais)

Pour plus d’informations sur les projets, cliquez ici.