PETICION Español
#RAREVOLUTION: APOYA LA INVESTIGACION CIENTIFICA EN ENFERMEDADES RARAS
Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a pocas personas. A pesar de que cada enfermedad es rara individualmente, todas juntas afectan hasta 8% de la población, especialmente niños. Cuando se incluye a los parientes cercanos y los amigos, estas enfermedades pueden afectar cerca de 25% de la población de cualquier país. Las enfermedades raras afectan a personas en todos los países del mundo y por eso se trata de un problema de salud global. En países en vías de desarrollo a este problema se suman otras dificultades ligadas a la pobreza, la falta de experiencia médica y escasez de recursos en general.
Las enfermedades raras pueden ser incapacitantes, graves o muy graves. A menudo son crónicas, debilitantes y ponen en riesgo la vida del paciente. Las miles de diferentes patologías (7,000 a 8,000) que se definen como ‘raras’ tienen en común características específicas que realzan la vulnerabilidad el paciente: retraso en el diagnóstico, diagnóstico erróneo, falta de acceso a expertos y a los estándares de atención médica, falta de investigación, comparado a las enfermedades comunes, y tratamientos de alto costo.
Las necesidades de esta población deben ser tomadas en cuenta para poder asegurar la aplicación universal de los principios de justicia y acceso a la salud y poder contribuir a reducir las desigualdades entre las poblaciones. El acceso a la atención sanitaria y a los tratamientos para enfermedades raras es un derecho humano con un impacto a escala global. Políticas específicas deben ser elaboradas para tomar en cuenta las necesidades de las personas afectadas y para promover la cobertura sanitaria universal, a través del mundo como lo estipula el Objetivo 3 de los Objetivos de Desarrollo Sostenible: “Garantizar una vida sana y promover el bienestar para todos en todas las edades.”
Para lograr este objetivos, hay también la necesidad de incrementar los esfuerzos en el campo de la investigación fundamental, translacional, epidemiológica y clínica.
Las políticas públicas juegan un papel importante en el avance de la investigación en enfermedades raras. La Ley sobre el Medicamento Huérfano en Estados Unidos en 1983 y el Reglamento sobre Medicamentos Huérfanos de la Unión Europea 141/2000 demuestran el impacto que las decisiones políticas pueden tener en propulsar la innovación y demuestran el éxito que se puede obtener como resultado de estas políticas públicas. Sin embargo, mucha más atención internacional es necesaria para incrementar la prevención, el diagnóstico y los tratamientos para los pacientes afectados por enfermedades raras. Los planes nacionales también dan un énfasis importante en algunos países.
La comunidad de investigación en enfermedades raras, con esta petición, llama a las autoridades públicas a tomar las medidas necesarias para aumentar y mejorar los esfuerzos en investigación en el campo de las enfermedades raras. La necesidad de apoyo público está justificada en el derecho a la salud reconocido universalmente como un bien común que las autoridades nacionales deben asegurar, asumiendo el papel de inversionistas en la investigación cuando no hay inversión del sector privado.
Los siguientes puntos proporcionan una guía directriz para la implementación de políticas de investigación en enfermedades raras:
1. Incrementar la asignación de recursos: es crucial que el presupuesto para la investigación en enfermedades raras se duplique en los próximos cinco años. Los esfuerzos del sector público deberían ser complementados por los recursos del sector privado (industria, organizaciones de pacientes, fundaciones, centros de investigación académica y otros actores). Los consorcio público-privado deberían ser alentadas como un elemento decisivo en el éxito de la investigación en enfermedades raras.
2. Promover un enfoque multi-disciplinario y coordinado: para obtener este enfoque coordinado, los países deben crear urgentemente, estructuras de excelencia a través de programas de apoyo a las redes de cooperación de centros de experiencia. Redes de excelencia que se focalizan en la infraestructura de la investigación (por ej. Capacitación de nuevos investigadores, registros de pacientes, protocolos comunes de investigación, un Consejo de Revisión Institucional único para los estudios multicéntricos) así como información relacionada a ensayos clínicos, grupos de pacientes, normas, diagnosis, experiencias de pacientes.
3. Apoyar políticas de incentivo específicas: los gobiernos y los sistemas de salud deben ofrecer incentivos para fomentar el desarrollo de intervenciones en el campo de la enfermedades raras para la prevención, el tratamiento y el diagnóstico de enfermedades raras por parte de la industria y los consorcios público-privado como se ha hecho en los Estados Unidos, la Unión Europea y otros países.
4. Hacer uso del conocimiento existente y optimizar el use de medicamentos existentes: apoyar sistemas innovadores de aprovisionamiento y esfuerzos en reposicionamiento de fármacos.
5. Ampliar los criterios de economía de la salud al considerar la relación coste-efectividad de la investigación en enfermedades raras: la mayoría de las enfermedades raras están asociadas a un peso económico significativo ambos directo e indirecto. El costo a la sociedad de no invertir en la investigación resulta en un costo mayor al costo de cualquier investigación que busca superar la falta de conocimientos sobre tantas enfermedades raras. Diagnósticos erróneos y demoras en diagnóstico s para los pacientes se traduce en un incremento del gasto en el sistema Además, la investigación en enfermedades raras y huérfanas a menudo lleva a los descubrimientos científicos más fascinantes y ayudan a entender mejor enfermedades comunes relacionadas que benefician a una población mayor.
6. Adoptar sistemas de clasificación apropiados y reconocidos a nivel internacional: en este momento hay una falta de datos epidemiológicos de estudios de investigación, que sean útiles y fiables, lo cual contribuye a la falta de conocimiento de la carga económica y social que representan las enfermedades raras para las familias y el público en general.
7. Invertir en métodos innovadores de diagnóstico para las enfermedades raras para permitir las intervenciones tempranas: las técnicas innovadoras de diagnóstico continúan experimentando grandes rebajas y por lo tanto el costo para obtener un diagnostico está disminuyendo rápidamente. El no utilizar estos nuevos recursos en diagnostico resulta en costos aún mayores para los sistemas de salud.
8. Establecer criterios prenatales y de detección de enfermedades en los recién nacidos así como controles de ética: estos criterios para otros exámenes predictivos necesitan ser reconsiderados en vista de los cambios en los conocimientos de las causas de las enfermedades, la sensibilización de los pacientes y los grupos de apoyo, nuevas posibilidades para mejorar la calidad de vida de los pacientes y las posibilidades de prevención.
9. Reconocer el papel cada vez más importante de los grupos de pacientes en lo que se refiere a su contribución para desarrollar y fomentar el conocimiento y la sensibilización de las enfermedades raras. Incluir a los pacientes en todos los niveles de desarrollo de políticas, la agenda de investigación y los protocolos específicos para las enfermedades raras: reconocimiento del papel importante que desempeñan los grupos de pacientes en proveer información y apoyo a la investigación. Es esencial aceptar el rol de los pacientes, familiares y grupos de defensores de los pacientes como socios altamente comprometidos en la infraestructura de investigación.