Geschichte

2017 et 2018

> Organisation der 4. Ausgabe des RE(ACT) Congress 2018 (Brochure; Photos).

> BLACKSWAN Foundation & FOXG1 Research Team

FOXG1 Research is a special team of the BLACKSWAN Foundation that supports research on FOXG1 syndrome. In collaboration with the BLACKSWAN Foundation, the FOXG1 Research team works to raise funds and establish a network of researchers who work synergistically to identify innovative therapeutic strategies for FOXG1 syndrome.

Geförderte Projekte  (2018-2019):

1. Correcting FOXG1 loss-of-function in post-natal animals. Identification of the etiology of FOXG1 syndrome and the targets for drug discovery.

PI: Dr Soo-Kyung Lee – Oregon Health and Sciences University (Portland, USA).

Budget: USD 150’887

2. FOXG1 as target for Autism. Gene targets of FOXG1 in human brain progenitors.

PI: Dr Flora Vaccarino –  Yale University (New Haven, USA)

Budget: USD 130,641

3. RNA Gene Therapies for FOXG1 missense mutations. Developing an integrated platform for scalable, etiopathogenic-clinical profiling of subtle FOXG1 mutations and experimental, RNA-drive rescue of their histopathogenic effects

PI: Dr Roberta Cilio – UCSF (USA) and Dr Antonello Mallamaci at SISSA (Trieste, Italy)

Budget: USD 125’000

4. RNA gene therapy to correct FOXG1 symptoms in iPS cells. Assessing the therapeutic potential of small activating RNAs in a patient-derived cellular model of FOXG1 syndrome

PI: Dr Angus Clarke – Cardiff University (Cardiff, UK)

Budget: USD 85,665

5. FOXG1 gene therapy using CRiSPR/Cas9 technology and AAV9 system in iPSCs-derived neurons

PI: Dr. Alessandra Renieri – University of Siena (Siena, Italy)

Budget: USD 185’000 (crowdfunding project via the RE(ACT) Community)

6. Establishing and characterizing eight mouse model lines enabling researchers and biotechnology companies to trial therapies for FOXG1 Syndrome (FS)

PI: Dr. Jae Lee, Oregon Health And Sciences University (OHSU)  (Portland, USA).

Budget: USD 175’000

Mehr Informationen über das Projekt finden Sie hier.

2016

Die RE(ACT) Community hat nun die Beta-Phase hinter sich und ist vollständig einsatzfähig. Mehrere  Projekte  rund um das Crowdfunding laufen bereits.

Organisation der 3. Ausgabe des  RE(ACT) Congress 2016  (Broschüre;  Fotos).

#RAREvolution Kampagne laufend.

Jahresbericht 2016

2015

Lancierung des internationalen Programms «#RAREvolution – Stand Up for Scientific Research on Rare Diseases» (Engagement für die wissenschaftliche Erforschung seltener Krankheiten). Wir arbeiten weiterhin an der Entwicklung der «RE(ACT) Initiative», welche die langfristige Forschung durch Tools fördern möchte, die den Wissenstransfer, den Austausch über Best Practices, die Zusammenarbeit und das Crowdfunding für die Forschenden erleichtern. Das Programm umfasst auch eine Aktion, mit der über seltene Krankheiten informiert und die breite Öffentlichkeit in Bezug auf die wissenschaftliche Forschung sensibilisiert werden soll.

Jahresbericht 2015

2013-2014

Beginn der «RE(ACT) Initiative», welche die langfristige Forschung durch Tools fördern möchte, die den Wissenstransfer, den Austausch über Best Practices, die Zusammenarbeit und das Crowdfunding für die Forschenden erleichtern. Dank der Initiative konnte die Internetplattform «RE(ACT) Community» gestartet werden, welche die fortlaufende Zusammenarbeit zwischen Forschenden, das Zusammentragen von Informationen, das Crowdfunding sowie die Kommunikation zwischen Patienten und Wissenschaftlern erleichtert. Die «RE(ACT) Initiative» umfasst ebenfalls die Tagungen «RE(ACT) Congress».

RE(ACT) Congress 2014. (Broschüre; Fotos)

Jahresbericht 2014 (EN)

Jahresbericht 2013 (EN)

2012

Durchführung des ersten «RE(ACT) Congress»; diese Tagungen finden alle zwei Jahre statt und werden von Wissenschaftlern aus aller Welt besucht, die sich mit seltenen Krankheiten und Orphan Diseases auseinandersetzen und nach Synergien suchen.

Start eines Projekts zu Schlafstörungen und Narkolepsie an der Universität Lausanne, Schweiz. Ziel ist die Erzeugung induzierter pluripotenter Stammzellen (iPSC) von Mäusen und menschlicher Fibroblasten, um die Neurobiologie der Hypocretine zu erforschen und zu beweisen, dass die Zelltherapie in Narkolepsie-Fällen (chronische Schlafsucht) angewendet werden kann.

RE(ACT) Congress 2012. (Broschüre, Fotos).

Jahresbericht 2012

2011

Finanzierung eines Forschungsprojekts an der Harvard Medical School zum atypischen Rett-Syndrom (Entwicklungsstörung des zentralen Nervensystems mit Krämpfen ab den ersten Lebensmonaten). Das Projekt versucht, die Auswirkungen des Gendefekts CDKL5 besser zu verstehen und verschiedene Moleküle zu testen, um die medikamentenresistenten epileptischen Anfälle der betroffenen Kleinkinder zu reduzieren.

Jahresbericht 2010-2011

2010

Unterstützung eines Forschungsprojekts der Abteilung für Kinderchirurgie des Kinderspitals Genf dank der grosszügigen Spende der Vereinigung AEMO – Association Enfance et Maladie Orphelines. Es ging darum, eine Alternative zur Lebertransplantation bei Kleinkindern zu finden, die an seltenen Stoffwechselerkrankungen leiden. Die erzielten Resultate ebneten den Weg zu neuen klinischen Studien rund um die Behandlung erblicher Stoffwechselerkrankungen der Leber.