Geschichte
2023
> Organisation der 7. Ausgabe des RE(ACT) Congress 2023 (Brochure; Photos)
2022
2021
> Organisation der 6. Ausgabe des RE(ACT) Congress 2021 (online)
2020
2019
> Organisation der 5. Ausgabe des RE(ACT) AMERICA Congress 2019, zum ersten Mal in Amerika (Brochure; Photos).
2017 et 2018
> Organisation der 4. Ausgabe des RE(ACT) Congress 2018 (Brochure; Photos).
> BLACKSWAN Foundation & FOXG1 Research Team
FOXG1 Research is a special team of the BLACKSWAN Foundation that supports research on FOXG1 syndrome. In collaboration with the BLACKSWAN Foundation, the FOXG1 Research team works to raise funds and establish a network of researchers who work synergistically to identify innovative therapeutic strategies for FOXG1 syndrome.
Geförderte Projekte (2018-2019):
1. Correcting FOXG1 loss-of-function in post-natal animals. Identification of the etiology of FOXG1 syndrome and the targets for drug discovery.
PI: Dr Soo-Kyung Lee – Oregon Health and Sciences University (Portland, USA).
Budget: USD 150’887
2. FOXG1 as target for Autism. Gene targets of FOXG1 in human brain progenitors.
PI: Dr Flora Vaccarino – Yale University (New Haven, USA)
Budget: USD 130,641
3. RNA Gene Therapies for FOXG1 missense mutations. Developing an integrated platform for scalable, etiopathogenic-clinical profiling of subtle FOXG1 mutations and experimental, RNA-drive rescue of their histopathogenic effects
PI: Dr Roberta Cilio – UCSF (USA) and Dr Antonello Mallamaci at SISSA (Trieste, Italy)
Budget: USD 125’000
4. RNA gene therapy to correct FOXG1 symptoms in iPS cells. Assessing the therapeutic potential of small activating RNAs in a patient-derived cellular model of FOXG1 syndrome
PI: Dr Angus Clarke – Cardiff University (Cardiff, UK)
Budget: USD 85,665
5. FOXG1 gene therapy using CRiSPR/Cas9 technology and AAV9 system in iPSCs-derived neurons
PI: Dr. Alessandra Renieri – University of Siena (Siena, Italy)
Budget: USD 185’000 (crowdfunding project via the RE(ACT) Community)
6. Establishing and characterizing eight mouse model lines enabling researchers and biotechnology companies to trial therapies for FOXG1 Syndrome (FS)
PI: Dr. Jae Lee, Oregon Health And Sciences University (OHSU) (Portland, USA).
Budget: USD 175’000
Mehr Informationen über das Projekt finden Sie hier.
2016
Die RE(ACT) Community hat nun die Beta-Phase hinter sich und ist vollständig einsatzfähig. Mehrere Projekte rund um das Crowdfunding laufen bereits.
Organisation der 3. Ausgabe des RE(ACT) Congress 2016 (Broschüre; Fotos).
#RAREvolution Kampagne laufend.
2015
Lancierung des internationalen Programms «#RAREvolution – Stand Up for Scientific Research on Rare Diseases» (Engagement für die wissenschaftliche Erforschung seltener Krankheiten). Wir arbeiten weiterhin an der Entwicklung der «RE(ACT) Initiative», welche die langfristige Forschung durch Tools fördern möchte, die den Wissenstransfer, den Austausch über Best Practices, die Zusammenarbeit und das Crowdfunding für die Forschenden erleichtern. Das Programm umfasst auch eine Aktion, mit der über seltene Krankheiten informiert und die breite Öffentlichkeit in Bezug auf die wissenschaftliche Forschung sensibilisiert werden soll.
2013-2014
Beginn der «RE(ACT) Initiative», welche die langfristige Forschung durch Tools fördern möchte, die den Wissenstransfer, den Austausch über Best Practices, die Zusammenarbeit und das Crowdfunding für die Forschenden erleichtern. Dank der Initiative konnte die Internetplattform «RE(ACT) Community» gestartet werden, welche die fortlaufende Zusammenarbeit zwischen Forschenden, das Zusammentragen von Informationen, das Crowdfunding sowie die Kommunikation zwischen Patienten und Wissenschaftlern erleichtert. Die «RE(ACT) Initiative» umfasst ebenfalls die Tagungen «RE(ACT) Congress».
RE(ACT) Congress 2014. (Broschüre; Fotos)
2012
Durchführung des ersten «RE(ACT) Congress»; diese Tagungen finden alle zwei Jahre statt und werden von Wissenschaftlern aus aller Welt besucht, die sich mit seltenen Krankheiten und Orphan Diseases auseinandersetzen und nach Synergien suchen.
Start eines Projekts zu Schlafstörungen und Narkolepsie an der Universität Lausanne, Schweiz. Ziel ist die Erzeugung induzierter pluripotenter Stammzellen (iPSC) von Mäusen und menschlicher Fibroblasten, um die Neurobiologie der Hypocretine zu erforschen und zu beweisen, dass die Zelltherapie in Narkolepsie-Fällen (chronische Schlafsucht) angewendet werden kann.
RE(ACT) Congress 2012. (Broschüre, Fotos).
2011
Finanzierung eines Forschungsprojekts an der Harvard Medical School zum atypischen Rett-Syndrom (Entwicklungsstörung des zentralen Nervensystems mit Krämpfen ab den ersten Lebensmonaten). Das Projekt versucht, die Auswirkungen des Gendefekts CDKL5 besser zu verstehen und verschiedene Moleküle zu testen, um die medikamentenresistenten epileptischen Anfälle der betroffenen Kleinkinder zu reduzieren.
2010
Unterstützung eines Forschungsprojekts der Abteilung für Kinderchirurgie des Kinderspitals Genf dank der grosszügigen Spende der Vereinigung AEMO – Association Enfance et Maladie Orphelines. Es ging darum, eine Alternative zur Lebertransplantation bei Kleinkindern zu finden, die an seltenen Stoffwechselerkrankungen leiden. Die erzielten Resultate ebneten den Weg zu neuen klinischen Studien rund um die Behandlung erblicher Stoffwechselerkrankungen der Leber.