Sommario

2016

La piattaforma online RE(ACT) Community esce dalla fase Beta ed è completamente operativa. Progetti di crowdfunding sono attivi sulla piattaforma.

Organizzazione del terzo RE(ACT) Congress (Abstract book; foto).

Campagna #RAREvolution in corso.

Rapporto annuale 2016

2015

Lancio della campagna internazionale “#RAREvolution – Stand Up for Scientific Research” a sostegno della ricerca scientifica sulle malattie rare. Continua lo sviluppo della “RE(ACT) Initiative” che ha lo scopo di sostenere nel lungo periodo la ricerca attraverso strumenti che facilitano la condivisione della conoscenza, lo scambio di buone pratiche, la collaborazione e il crowdfunding per i ricercatori. Integrazione, nel programma della Fondazione, di attività di advocacy e di sensibilizzazione su ricerca scientifica e malattie rare.

Rapporto annuale 2015 (FR e EN)

2013 e 2014 

Inizio del progetto “RE(ACT) Initiative”. Progetto con l’obiettivo di sostenere la ricerca a lungo termine, fornendo ai ricercatori di tutto il mondo gli strumenti per facilitare la condivisione delle conoscenze, lo scambio di buone pratiche, la collaborazione e il crowdfunding. La RE(ACT) Initiative è composta dal RE(ACT) Congress e dalla piattaforma on-line RE(ACT) Community. La RE(ACT) Community facilita la collaborazione continua sui progetti tra i ricercatori, così come la comunicazione tra i pazienti e tra pazienti e ricercatori, la raccolta di informazioni, il crowdfunding per progetti di ricerca, e promuove l’opportunità di ottimizzare le sinergie tra i soggetti interessati, dalle organizzazioni dei pazienti alle istituzioni accademiche, i centri di competenza, il settore sanitario, le autorità di regolamentazione e responsabili politici.

Organizzazione e finanziamento del 2° Congresso Internazionale sulla ricerca delle malattie rare e orfane – RE(ACT) Congress 2014. (BrochureFoto).

Rapporto annuale 2014 (EN)

Rapporto annuale 2013 (EN)

2012

Narcolessia e disturbi del sonno; Università di Losanna, in Svizzera. Il progetto di ricerca consiste nel generare cellule staminali pluripotenti indotte (iPSCs) da topi e fibroblasti umani di patienti per studiare la neurobiologia dei neuroni “hypocretin” e per dimostrare che la terapia a base di cellule può essere raggiunta nella narcolessia.

Organizzazione e finanziamento del 1 ° Congresso Internazionale sulla ricerca delle malattie rare e orfane – RE(ACT) Congress 2012. (BrochureFoto).

Rapporto annuale 2012 (EN e FR)

2011

Nel 2011, il nostro sostegno è andato a un progetto di ricerca della Scuola di Medicina di Harvard sulla Sindrome atipica di Rett (gene CDKL5). Questa condizione consiste in un disturbo dello sviluppo del sistema nervoso, che provoca convulsioni fin dai primi mesi di vita di un bambino (1 / 45’000). L’obiettivo del progetto consiste nel comprendere l’implicazione di CDKL5 genica e testa diverse molecole per ridurre le crisi epilettiche farmacoresistenti nei bambini.

Rapporto annuale  2010-2011 (EN e FR)

2010

Nel 2010, grazie ad una generosa donazione da  AEMO – Associazione Enfance et Maladie Orphelines, la Fondazione BLACKSWAN ha sostenuto un progetto di ricerca dell’Unità di Chirurgia Pediatrica dell’Ospedale di Ginevra. Il progetto consisteva nella ricerca di un’alternativa al trapianto del fegato in rari disturbi metabolici congeniti. Grazie al nostro sostegno, i ricercatori hanno potuto dimostrare l’applicabilità del protocollo sulla sindrome di Crigler-Najjar nei grandi animali. Questi risultati aprono la strada a nuovi studi clinici su malattie ereditarie epatiche metaboliche con l’uso di un protocollo di terapia genica ex vivo.