Historique
2023
> Organisation de la 7ème édition du RE(ACT) Congress 2023 (Brochure; Photos)
2022
2021
> Organisation de la 6ème édition du RE(ACT) Congress 2021 (online)
2020
2019
> Organisation de la 5ème édition du RE(ACT) AMERICA Congress 2019, première fois en Amerique (Brochure; Photos).
2017 et 2018
> Organisation de la 4ème édition du RE(ACT) Congress 2018 (Brochure; Photos).
> BLACKSWAN Foundation & FOXG1 Research Team
Le groupe de recherche “FOXG1 Research” est une équipe spéciale de la Fondation BLACKSWAN qui soutient la recherche autour du Syndrome FOXG1.
Le groupe FOXG1 Research travaille en collaboration avec la Fondation BLACKSWAN afin de lever les fonds et établir un réseau de chercheurs qui travaillent en synergie pour identifier une stratégie thérapeutique innovante pour le Syndrome FOXG1.
Projets soutenus (2018-2019):
1. Correcting FOXG1 loss-of-function in post-natal animals. Identification of the etiology of FOXG1 syndrome and the targets for drug discovery.
PI: Dr Soo-Kyung Lee – Oregon Health and Sciences University (Portland, USA).
Budget: USD 150’887
2. FOXG1 as target for Autism. Gene targets of FOXG1 in human brain progenitors.
PI: Dr Flora Vaccarino – Yale University (New Haven, USA)
Budget: USD 130,641
3. RNA Gene Therapies for FOXG1 missense mutations. Developing an integrated platform for scalable, etiopathogenic-clinical profiling of subtle FOXG1 mutations and experimental, RNA-drive rescue of their histopathogenic effects
PI: Dr Roberta Cilio – UCSF (USA) and Dr Antonello Mallamaci at SISSA (Trieste, Italy)
Budget: USD 125’000
4. RNA gene therapy to correct FOXG1 symptoms in iPS cells. Assessing the therapeutic potential of small activating RNAs in a patient-derived cellular model of FOXG1 syndrome
PI: Dr Angus Clarke – Cardiff University (Cardiff, UK)
Budget: USD 85,665
5. FOXG1 gene therapy using CRiSPR/Cas9 technology and AAV9 system in iPSCs-derived neurons
PI: Dr. Alessandra Renieri – University of Siena (Siena, Italy)
Budget: USD 185’000 (crowdfunding project via the RE(ACT) Community)
6. Establishing and characterizing eight mouse model lines enabling researchers and biotechnology companies to trial therapies for FOXG1 Syndrome (FS)
PI: Dr. Jae Lee, Oregon Health And Sciences University (OHSU) (Portland, USA).
Budget: USD 175’000
Pour plus d’informations sur les projets, cliquez ici.
2016
La RE(ACT) Community sort de la phase bêta et est totalement opérationnelle. Plusieurs projets de financement participatif sont déjà actives.
Organisation de la 3ème édition du RE(ACT) Congress 2016 (Brochure; Photos).
Campagne #RAREvolution en cours.
2015
Lancement du programme international « #RAREvolution – Stand Up for Scientific Research on Rare Diseases » (S’engager pour la recherche scientifique sur les maladies rares et orphelines). Nous continuos à developper la “RE(ACT) Initiative” qui vise à soutenir la recherche à long terme par des outils facilitant le partage des connaissances, l’échange de bonnes pratiques, la collaboration et le financement participatif pour le chercheurs. Dans le programme nous intégrons aussi un action de plaidoyer et de sensibilisation à la recherche scientifique pour le large public.
2013-2014
Début de la “RE(ACT) Initiative” qui vise à soutenir la recherche à long terme par des outils facilitant le partage des connaissances, l’échange de bonnes pratiques, la collaboration et le financement participatif. L’initiative a permis de lancer sur Internet la plateforme “RE(ACT) Community” qui facilite la collaboration continue entre chercheurs, la collecte d’informations, le financement participatif (crowdfunding) et la communication entre patients et chercheurs. La “RE(ACT) Initiative” inclut également les “RE(ACT) Congress”.
Organization de la 2ème édition du RE(ACT) Congress 2014 (Brochure; Photos)
2012
Début des “RE(ACT) Congresses”, des conférences ayant lieu tous les deux ans et réunissant des chercheurs du monde entier autour des maladies rares et orphelines pour créer des synergies.
Début d’un projet sur les troubles du sommeil et la narcolepsie, à l’Université de Lausanne, Suisse. Il s’agit de générer des cellules souches pluripotentes induites (iPSC) de souris et de fibroblastes humain pour enquêter sur la neurobiologie des neurones hypocrétines et de démontrer que la thérapie cellulaire peut être utilisée dans les cas de narcolepsie, un trouble chronique du sommeil.
Organisation de la 1ère édition du RE(ACT) Congress 2012 (Brochure, Photos).
2011
Financement d’un projet de recherche de la Harvard Medical School sur le Syndrome de Rett atypique (trouble du développement du système nerveux central avec convulsions dès les premiers mois de la vie). Le projet consiste à mieux comprendre l’implication du gène CDKL5 et à tester plusieurs molécules pour réduire les crises d’épilepsie pharmaco-résistantes de ces jeunes enfants.
2010
Soutien d’un projet de recherche du service de chirurgie pédiatrique de l’Hôpital des enfants de Genève grâce au généreux don de l’AEMO – Association Enfance et Maladie Orphelines. Il s’agissait de trouver une alternative à la transplantation du foie chez les petits enfants dans le cas des maladies métaboliques rares. Les résultats obtenus ont ouvert la voie à des nouvelles études cliniques pour le traitement des maladies métaboliques héréditaires du foie.