Malattie rare e orfane

COSA SONO LE MALATTIE RARE E ORFANE?

In Svizzera e nell’Unione Europea, una malattia è definita rara quando colpisce non più di una persona su 2’000[BF1]  e quando la malattia è cronica, invalidante e uno sforzo particolare deve essere compiuto per sviluppare un trattamento. In molti casi si tratta di patologie pericolose per la sopravvivenza del paziente, che riducono la speranza di vita media e che determinano sempre una riduzione della qualità della vita.

A livello internazionale manca un’univoca definizione di soglia di incidenza per le malattie rare. Negli Stati Uniti per esempio è definita rara ogni patologia o condizione di salute che colpisce meno di una persona su 1’500. Inoltre, in generale si definisce orfana una malattia quando non esiste nessun trattamento per contrastarla, i medici non la conoscono, la ricerca e la diagnostica sono inesistenti e le vittime, completamente abbandonate dal sistema sanitario, soffrono d’isolamento e discriminazione.

Malattia delle ossa di vetro (osteogenesi imperfetta), sindrome del grido di gatto, sindrome di Lowe… le malattie rare sono una realtà molto diversificata, possono impedirci di muoverci (miopatie), di vedere (retiniti), di comprendere (X fragile), di respirare (mucoviscidosi), di difenderci dalle infezioni (deficit immunitari), ecc. Sono già 8000 le malattie orfane identificate a livello mondiale dalla ricerca. Per la stragrande maggioranza, circa l’80%, le malattie rare sono di origine genetica, il restante 20% è di natura infettiva o auto-immune.

UN PERCORSO AD OSTACOLI

Le malattie rare colpiscono in particolare i bambini: tre malati su quattro hanno infatti meno di diciotto anni. Nel caso siano diagnosticate da bambini, queste malattie sono sovente mortali o invalidanti. In questi casi, il personale medico fatica a eseguire una diagnosi a causa del numero esiguo di persone affette. Oltre alla difficoltà di ricevere una diagnosi corretta e alla speranza di vita ridotta, i malati soffrono sovente di disabilità all’origine di discriminazione e isolamento. Fortunatamente esistono associazioni che vengono in aiuto dei pazienti e dei loro cari.