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LE SFIDE DELLA RICERCA SCIENTIFICA:
Il progresso della ricerca scientifica sulle malattie rare è ostacolato da tre difficoltà maggiori:
- Ostacoli di ordine scientifico: il basso numero di malati non permette spesso di validare scientificamente i risultati della ricerca, cosa che impedisce la pubblicazione di articoli scientifici che potrebbero mobilitare l’attenzione e l’interesse della comunità dei ricercatori.
- Ostacoli di ordine finanziario: le agenzie nazionali di finanziamento pubblico non sono proattive nel sostenere la ricerca sulle malattie rare a causa della mancanza di competenze specifiche delle commissioni di valutazione dei progetti e del numero ristretto di pubblicazioni scientifiche dei ricercatori richiedenti un finanziamento.
- Ostacoli di ordine commerciale: toccando un numero ristretto di persone, queste patologie non sono considerate redditizie dalle aziende farmaceutiche, che raramente decidono di investire nello sviluppo di questo tipo di farmaci.
Eppure, la ricerca sulle malattie rare e orfane presenta un particolare interesse, infatti queste patologie possono servire da modello per malattie più comuni e di conseguenza aiutare a sviluppare medicinali efficaci per un maggior numero di persone. Come nel caso della leucemia, malattia che è diventata, in un gran numero di casi, cronica invece che mortale, grazie allo sviluppo da parte di una grande casa farmaceutica di un farmaco, concepito alla base per curare una forma pediatrica rara di leucemia, refrattaria ai medicinali all’epoca disponibili sul mercato. Alcune start-ups e aziende, inoltre, hanno deciso di specializzarsi nello sviluppo di medicinali per le malattie rare e il loro modello, per quanto marginale, ha dimostrato di funzionare.
Per affrontare la sfida della ricerca sulle malattie rare, è necessario fare appello alla collaborazione di specialisti di tutto il mondo e coinvolgere il maggior numero possibile di pazienti. Si tratta inoltre di rinforzare i legami tra il mondo accademico e quello dell’industria in modo che quest’ultimo possa trasformare i risultati scientifici ottenuti in nuovi strumenti diagnostici e terapeutici.