Recherche
La recherche sur les maladies rares se heurte à plusieurs difficultés majeures:
- Des obstacles d’ordre scientifique : le faible nombre de malades recensés ne permet souvent pas de valider scientifiquement les résultats du travail de recherche, ce qui empêche la publication d’articles qui pourraient mobiliser l’attention et l’intérêt de la communauté des chercheurs;
- Des obstacles d’ordre financier : les agences nationales de financement public ne sont pas proactives dans le soutien de la recherche à cause du manque d’expertise des commissions internationales d’évaluation des projets et du nombre restreint de publications scientifiques de la part des chercheurs demandant un financement.
- Des obstacles d’ordre commercial: ces pathologies touchant un nombre très restreint de personnes, les grandes firmes pharmaceutiques négligent d’investir des moyens dans le développement de médicaments.
La recherche sur les maladies rares et orphelines présente pourtant un intérêt majeur, car elles peuvent servir de modèles pour des affections plus communes et aider à développer des médicaments efficaces à plus large échelle.
On l’a vu dans le cas de la leucémie, maladie qui est devenue chronique plutôt que mortelle grâce au développement par une grande firme pharmaceutique d’un médicament conçu à la base pour soigner une forme de leucémie rare des enfants, réfractaire aux médicaments à l’époque sur le marché. Par ailleurs, certaines start-ups ou entreprises se sont spécialisées dans la vente de médicaments pour les maladies rares et leur business model, bien que marginal, a prouvé qu’il fonctionnait.
Pour relever le défi de la recherche, il est cependant nécessaire que les spécialistes puissent échanger autour de compétences pluridisciplinaires et de bonnes pratiques, et que le plus grand nombre de patients participent à la recherche. Il s’agit aussi de renforcer les liens entre le monde académique et l’industrie pour que celle-ci puisse concrétiser les résultats obtenus en nouveaux outils diagnostiques et thérapeutiques.