#RAREvolution petition
#RAREVOLUTION: SOSTIENI LA RICERCA SCIENTIFICA SULLE MALATTIE RARE
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Una malattia è considerata rara quando colpisce un numero ristretto di persone. Nonostante la rarità di ogni malattia rara presa singolarmente, tutte insieme le malattie rare possono colpire fino all’8% della popolazione e principalmente bambini. Quando si tiene conto anche della famiglia stretta e degli amici, queste malattie possono interessare fino al 25% della popolazione di ogni stato. Le malattie rare colpiscono persone in tutto il mondo e sono un vero e proprio problema sanitario a livello globale. Nelle nazioni in via di sviluppo, le problematiche legate alle malattie rare sono aggravate dalla povertà, dalla scarsità di competenze mediche specifiche e da altre limitazioni dovute alla mancanza di risorse.
Le malattie rare sono spesso associate a gravi disabilità e a morte prematura. Si tratta di malattie prevalentemente croniche, progressive, degenerative e invalidanti. Le migliaia (tra 7’000 e 8’000) di differenti patologie definite come “rare” hanno in comune alcune peculiarità che aumentano la vulnerabilità dei pazienti: difficoltà a ottenere una diagnosi tempestiva e accurata, mancanza di personale medico specializzato, scarse attività di ricerca scientifica rispetto alle malattie più comuni e trattamenti estremamente costosi.
Occorre rispondere alle esigenze dei cittadini affetti da malattie rare per riuscire ad assicurare l’applicazione universale del principio di giustizia e del diritto alla salute e contribuire così a ridurre le profonde disparità che si registrano in termini sanitari tra differenti popolazioni. Tutela della salute e terapie per le malattie rare sono tematiche che attengono ai diritti umani ed hanno una dimensione ed un impatto globale. Devono essere attuate misure per rispondere alle necessità delle persone che vivono con malattie rare e favorire così una promozione universale della salute, come richiesto dall’obiettivo 3 dello sviluppo sostenibile (Sustainable Development Goals) delle Nazioni Unite: “Assicurare la salute e il benessere per tutti e per tutte le età”. Per raggiungere questo scopo è altresì necessario accrescere l’impegno nei campi della ricerca fondamentale, traslazionale, epidemiologica e clinica.
Le politiche pubbliche assumono un ruolo fondamentale nel far avanzare la ricerca sulle malattie rare. L’”Orphan Drug Act” adottato negli Stati Uniti nel 1983 e il Regolamento Europeo n. 141 del 2000 dimostrano che le decisioni politiche possono avere impatto fondamentale nel promuovere lo sviluppo dell’innovazione nella ricerca. Queste legislazioni forniscono la prova di come specifici interventi pubblici possono portare risultati positivi nel campo delle malattie rare. Tuttavia è necessario riservare una maggiore attenzione internazionale per portare avanti la ricerca e migliorare la prevenzione, la diagnosi e le terapie per le malattie rare. Anche la realizzazione di piani nazionali in materia di malattie rare contribuisce ulteriormente alla ricerca nei singoli stati.
Con questa petizione, la comunità scientifica delle malattie rare, invita le autorità pubbliche a intraprendere i passi necessari per migliorare gli sforzi nel campo della ricerca. La necessità di un sostegno pubblico alla ricerca si fonda sul diritto alla salute, un bene pubblico riconosciuto universalmente. Le autorità nazionali devono assumere il ruolo d’investitori quando i finanziatori privati non sono interessati.
I seguenti punti forniscono alcune raccomandazioni per l’elaborazione di politiche di ricerca sulle malattie rare:
1. Aumentare le risorse destinate alla ricerca: è fondamentale che il budget per la ricerca sulle malattie rare sia raddoppiato nei prossimi cinque anni. Gli sforzi del settore pubblico devono essere integrati da risorse del settore privato (industria, organizzazioni di pazienti, fondazioni, centri di ricerca accademica e altre parti interessate). Partenariati pubblico-privato devono essere incoraggiati come elementi decisivi per garantire il successo della ricerca sulle malattie rare.
2. Promuovere un approccio multi-disciplinare e coordinato: al fine di raggiungere un approccio coordinato nella ricerca, gli stati devono creare urgentemente strutture di eccellenza attraverso programmi che sostengono le reti e la cooperazione tra centri di competenza. In particolare reti di eccellenza che si concentrano sulle infrastrutture di ricerca (per es. formazione dei ricercatori, registri di pazienti, protocolli comuni di ricerca e singole commissioni istituzionali di revisione (IRB) per poli di ricerca multi sito) e fornitura di informazioni relative alle malattie (studi clinici, gruppi di supporto ai pazienti, linee guida, diagnosi, esperienza del paziente).
3. Adottare specifiche politiche d’incentivazione: governi e sistemi sanitari devono offrire incentivi per incoraggiare lo sviluppo d’interventi per la prevenzione, il trattamento, la diagnosi delle malattie rare da parte dell’industria e lo sviluppo di partenariati pubblico/privato, com’è già stato fatto negli Stati Uniti, nell’Unione Europea e in altri stati.
4. Sfruttare le conoscenze già acquisite e ottimizzare l’uso di medicinali esistenti: sostenere sistemi innovativi di veicolazione dei farmaci (“drug delivery”) e incoraggiare il “drug-repurposing”, ovvero l’utilizzo per le malattie rare di farmaci già approvati per il trattamento di altre malattie.
5. Estendere i criteri di economia sanitaria nell’analisi dell’efficacia della ricerca scientifica sulle malattie rare in termine di costi: la maggior parte delle malattie rare sono associate ad un onere economico significativo sia diretto che indiretto. I costi per la società dell’assenza o della scarsa ricerca sono con tutta probabilità più alti di qualunque tipo di ricerca finalizzata a colmare il divario di conoscenze su così tante malattie rare. Errori diagnostici e ritardi nelle diagnosi per i pazienti colpiti da malattie rare si traducono in un aumento della spesa pubblica con ripercussioni sui sistemi sanitari e sociali. Inoltre, la ricerca sulle malattie rare conduce spesso alle più innovative scoperte scientifiche e aiuta la comprensione di malattie più comuni con beneficio per un numero maggiore di individui.
6. Adottare a livello internazionale sistemi adeguati di classificazione delle malattie rare: al momento la mancanza di dati epidemiologici utili e affidabili derivanti da studi di ricerca contribuisce alla mancanza di comprensione degli oneri economici e sociali delle malattie rare sulle famiglie e sul settore pubblico.
7. Investire in metodi di diagnostica innovativi per permettere interventi precoci: le tecniche diagnostiche innovative continuano a subire una rapida diminuzione dei costi per l’ottenimento di una diagnosi. Il mancato utilizzo delle nuove risorse esistenti si risolve in un ancor maggior aumento dei costi per i sistemi sanitari.
8. Fissare criteri per lo screening prenatale e neonatale e per i controlli etici: i criteri per lo screening prenatale e neonatale e per i controlli etici su altri test predittivi richiedono di essere riconsiderati alla luce dei cambiamenti sulla conoscenza delle cause della malattia, delle conoscenze del paziente e dei gruppi di sostegno, nuove possibilità per migliorare la qualità della vita dei pazienti e le possibilità di prevenzione.
9. Riconoscere il crescente ruolo dei gruppi di pazienti nel contribuire allo sviluppo e alla promozione della creazione di conoscenze e della sensibilizzazione sulle malattie rare, e includere i pazienti nello sviluppo delle politiche, dell’agenda di ricerca e dei protocolli per specifiche malattie rare: è essenziale riconoscere l’importante ruolo dei gruppi di pazienti nel fornire informazioni e sostegno alla ricerca al fine di accettare il ruolo dei pazienti, delle loro famiglie e dei gruppi di sostegno come partner pienamente impegnati nella ricerca.